东莞市39000对夫妇中有8346例产前地中海贫血基因

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东莞计划生育服务中心的研究人员发表了研究论文:

39000对夫妇，8346例携带地中海贫血基因

地中海贫血并不陌生。广东是世界上地中海贫血发病率高的地区之一。最近，东莞市计划生育服务中心的姜碧、姚芊羽等7名研究人员在医学期刊《中国妇幼保健》上发表了题为《东莞市孕前优生优育地中海贫血结果分析》的研究论文。

研究人员收集了2012年10月至2015年8月在东莞进行定期免费孕前检查的39000对夫妇，检测出5608例α地中海贫血基因携带者，检出率为7.19%；检出β地中海贫血基因携带者2738例，检出率为3.51%。因此，公民积极参与产前优生筛查是非常必要的。

[我们省是贫困高发区]

什么是地中海贫血？主要是由于珠蛋白基因的缺失或点突变，抑制了珠蛋白基因的表达，导致相应的珠蛋白链合成减少，甚至根本无法合成，导致血红蛋白合成不足，并因红细胞易破裂而导致溶血性贫血。我国长江以南的省份是地中海贫血的高发区，而广东、广西、海南、台湾、香港等地区的发病率特别高，涉及2亿多人，是世界上最大的单基因遗传病。

地中海贫血根据其临床特点可分为地中海贫血携带者、中间型地中海贫血携带者和重型地中海贫血携带者。地中海贫血的携带者可能没有明显的临床症状，他们的智力、寿命和生长发育可能正常。中度地中海贫血的临床症状严重程度不同。轻度病例无症状，重度病例可在子宫内流产或需要输血和脾切除。

研究人员收集了2012年10月至2015年8月在东莞进行过正式免费孕前检查的夫妇。两对夫妇都被要求在东莞登记，总共获得了39，000对夫妇。通过地中海贫血筛查法和地中海贫血基因诊断法，共检出α地中海贫血基因携带者5608例，检出率为7.19%，检出β地中海贫血基因携带者2738例，检出率为3.51%。

流行病学资料显示，广东人群α地中海贫血和β地中海贫血的基因携带率分别为8.53%和2.54%。

[两对夫妇都携带地中海贫血基因，患地中海贫血的概率为25%]

由于目前对重型地中海贫血没有有效的治疗方法，重型β地中海贫血只能通过调节长期输血和应用铁螯合剂来治疗，给家庭和社会带来沉重负担。除非为造血干细胞移植找到合适的供体，否则完全治愈是没有希望的，但目前很难找到合适的供体，也很难成为常规治疗。

因为地中海贫血是遗传性的，如果两对夫妇携带相同类型的地中海贫血基因，产下中度或重度地中海贫血的概率为25%。因此，在人群中实施基因筛查预防计划，通过产前诊断及时终止妊娠是首选，对减少出生缺陷具有重要意义。

[提示:]

东莞如何筛查地中海贫血基因。

东莞如何筛查地中海贫血？据了解，根据国家生育政策，只要丈夫或妻子在东莞登记，从结婚登记前3个月到怀孕前，将为结婚者或夫妇的每个孩子提供免费的婚前和孕前健康检查，贫困筛查是其中之一。我市需要地中海贫血基因检测进行地中海贫血阳性筛查，额外补贴费用为350元/人。符合再次生育政策的再婚者和即将怀孕的夫妇也可以享受相应的服务。